HealthDay-Reporter
MONTAG, 8. November 2021 (HealthDay News) — Die Sequenzierung des gesamten Genoms von Blutproben verbessert die Erkennung seltener genetischer Erkrankungen, die als mitochondriale Störungen bezeichnet werden, berichten britische Forscher.
Diese Erkrankungen werden vererbt und betreffen etwa 1 von 4.300 Menschen, was zu fortschreitenden, unheilbaren Krankheiten führt.
Obwohl sie zu den häufigsten Erbkrankheiten gehören, sind mitochondriale Störungen schwer zu diagnostizieren, da sie viele Organe betreffen können und einer Reihe anderer Erkrankungen ähneln.
„Eine definitive genetische Diagnose kann Patienten und ihren Familien wirklich helfen, indem sie ihnen Zugang zu maßgeschneiderten Informationen über Prognose und Behandlung, genetische Beratung und Fortpflanzungsoptionen bietet, einschließlich genetischer Präimplantationsdiagnostik oder Pränataldiagnostik“, sagte Studienautorin Katherine Schon in einer News der University of Cambridge Veröffentlichung. Sie ist Forscherin in der MRC-Einheit für Mitochondriale Biologie der Universität.
Derzeitige Gentests können bei etwa 40% der Patienten keine Diagnose stellen, was erhebliche Folgen für sie, ihre Familien und das Gesundheitspersonal haben kann.
Diese Studie schlossen 345 Personen im Vereinigten Königreich mit Verdacht auf mitochondriale Störungen ein.
Die Forscher fanden heraus, dass sie bei 31% durch eine vollständige Genomsequenzierung aus einem einzigen Bluttest eine definitive oder wahrscheinliche genetische Diagnose stellen konnten. Standardtests, die oft invasiver sind, konnten diese Diagnosen nicht liefern, sagten die Autoren.
Die Ergebnisse – veröffentlicht am 3. November in das BMJ — mit Plänen in Großbritannien verzahnen, ein vollständiges Genom-Sequenzierungsprogramm zu erstellen, um schnellere Diagnosen zu ermöglichen.
“Wir empfehlen, die vollständige Genomsequenzierung frühzeitig und vor invasiven Tests wie einer Muskelbiopsie anzubieten”, sagte Studienautor Patrick Chinnery von der MRC Mitochondrial Biology Unit der University of Cambridge.
“Alles, was die Patienten tun müssten, ist eine Blutuntersuchung, was bedeutet, dass dies im ganzen Land auf gerechte Weise angeboten werden könnte”, sagte er in der Pressemitteilung. “Die Leute müssten nicht zu mehreren Terminen weite Wege zurücklegen und würden ihre Diagnose viel schneller erhalten.”
Ein zuverlässigerer Gentest für mitochondriale Erkrankungen könnte den Forschern zufolge auch die Erforschung dieser Erkrankungen verbessern.
Mehr Informationen
Die United Mitochondrial Disease Foundation hat mehr darüber mitochondriale Erkrankung.
QUELLE: University of Cambridge, Pressemitteilung, 3. November 2021