26. Januar 2022 — Für die meisten Eltern ist das Nickerchen eines Kindes eine Gelegenheit, sich ein paar Momente der Ruhe zu stehlen, um sich für den bevorstehenden Energiesturm aufzuladen. Nicht für Laura Gould.
1997 war Gould eine junge Mutter, die als Physiotherapeutin arbeitete, als ihre 15 Monate alte Tochter Maria während eines Nickerchens starb. Trotz Fieber in der Nacht zuvor schien es Maria an diesem Tag gut zu gehen und sie sollte später am Nachmittag ihren Kinderarzt aufsuchen. Aber als Gould sie wecken wollte, war sie in ihrer Wiege nicht ansprechbar. Es gab keine Anzeichen von Not.
Monate der Frustration mit Gerichtsmedizinern und polizeilichen Ermittlungen ließen Gould unzufrieden mit der Ursache, die schließlich als plötzlicher unerklärlicher Tod in der Kindheit (SUDC) registriert wurde.
„Ich dachte, ich hätte wirklich etwas verpasst, und ich dachte, ich hätte es als ihre Mutter vermasselt“, erinnerte sie sich kürzlich in einem Interview mit WebMD. „Ich konnte nicht verstehen, wie etwas ein so blühendes Kind nehmen konnte, ohne irgendwelche Beweise zu hinterlassen.“
Obwohl Wissenschaftler glauben, dass zumindest einige Fälle von SUDC auf Herzprobleme oder Anfallsleiden zurückzuführen sind, ergab eine Autopsie, dass Maria keines von beiden hatte. Gould recherchierte in der medizinischen Literatur und erfuhr, dass der plötzliche Kindstod (SIDS) etwa 37 % der plötzlichen ungeklärten Säuglingstodfälle ausmacht, aber nie als Todesursache für Kinder älter als 12 Monate aufgeführt wird.
Der größte Teil der medizinischen Literatur befasst sich mit SIDS, und „es gab keinen Verfechter der Ursache“ von SUDC, erinnerte sich Gould. Ein Treffen mit einer anderen Mutter, die auf ähnliche Weise ein Kind verloren hatte, veranlasste die beiden Frauen, sich mit der Idee an die CJ Foundation for SIDS zu wenden, um andere zu unterstützen, Spenden zu sammeln und Möglichkeiten für die SUDC-Forschung zu schaffen.
Bis 2014 war Gould Mitbegründer der neu unabhängigen SUDC Foundation. Zu den Zielen der gemeinnützigen Gruppe gehören die Unterstützung der Forschung unter Verwendung von Daten aus einem freiwilligen Register von Eltern und Kindern zur Erforschung genetischer Assoziationen mit SUDC sowie die Unterstützung von Familien.
Sie arbeitet jetzt auch als Forschungswissenschaftlerin an der NYU Grossman School of Medicine und ihrer SUDC Registry and Research Collaborative, wo ihre Bemühungen dazu beitragen, wichtige neue Erkenntnisse über die Genetik der tragischen Erkrankung aufzudecken.
Die meisten Fälle von SUDC treten bei Kindern im Alter von 1 bis 4 Jahren auf, und ein Mangel an standardisierten Untersuchungssystemen hindert Forscher wahrscheinlich daran, diese Todesfälle richtig zu klassifizieren.
Verglichen mit SIDS, das jedes Jahr bei etwa 1.400 Kindern in den Vereinigten Staaten auftritt, sterben jährlich etwa 400 Kinder im Alter von 1 Jahr und älter an SUDC. Ein Haupthindernis für die Untersuchung dieser Fälle ist das „molekulare Autopsien“, die bei der Untersuchung des Todes genetische Analysen verwenden, werten die genetischen Informationen der Eltern normalerweise nicht aus. Infolgedessen waren genetische Verbindungen schwieriger zu klären.
Das ändert sich, zum großen Teil dank der Registrierung, an deren Erstellung Gould mitgewirkt hat.
In einer Ende letzten Jahres veröffentlichten Studie stellten Gould und ihre Kollegen fest, dass Kinder, die an SUDC starben, fast zehnmal häufiger Mutationen in Genen aufwiesen, die mit Herz- und Krampfanfällen in Verbindung stehen, als nicht verwandte, gesunde Kinder.
„Diese Studie ist wichtig, weil SUDC ein viel dringenderes medizinisches Bedürfnis darstellt, als die meisten Menschen glauben“, sagt Dr. Richard Tsien vom Langone Medical Center der New York University, der Mitautor der Veröffentlichung ist. „Die Detektivarbeit liefert eine schlüssige Geschichte: Mehr als die Hälfte der Gene, die wir gefunden haben, sind an der normalen Funktion von Herz und Gehirn beteiligt.“
In einer anderen kürzlich durchgeführten Studie, bei der Gould kein Co-Autor war, fanden Forscher des Boston Children’s Hospital mehr Unterstützung für die Rolle der Gene bei SUDC. Sie untersuchten 320 Babys, die an SIDS und 32 Fällen von SUDC gestorben waren, und fanden bei 11 % der Todesfälle potenzielle genetische Verbindungen zu den Erkrankungen.
Die Forscher untersuchten auch DNA-Proben von 73 Familien in der Gruppe und fanden heraus, dass ungefähr 1 von 8 in mindestens drei Generationen ein Kind durch plötzlichen Tod verloren hatte. Darüber hinaus hatten laut den Forschern 41 % der Familien in der Vorgeschichte fieberbedingte Anfälle.
Gould stellt fest, dass nur 10 % der Kinder in der Bostoner Studie ihren ersten Geburtstag erreicht hatten, eine Tatsache, die die relative Knappheit der Forschung zu SUDC im Vergleich zu SIDS unterstreicht.
Dennoch äußerte sie sich optimistisch für die Zukunft der SUDC-Forschung, da die Zahl der beteiligten Familien und die daraus resultierenden Daten wachsen. Einige aktuelle Forschungswege umfassen pathologische Untersuchungen, die Untersuchung von Proteinen im Gehirngewebe und weitere genetische Studien, sagt sie.
„Ein großer Teil unseres Erfolgs ist auf unsere Fähigkeit zurückzuführen, Familien zu rekrutieren und mit Gerichtsmedizinern zusammenzuarbeiten“, sagt Gould.
Obwohl Familien die SUDC-Stiftung oder die Forschungskooperation in Zeiten extremer Trauer und Not finden mögen, sind viele bereit, sich dem Register anzuschließen und Material bereitzustellen. Letztendlich wird die Bekanntmachung des SUDC Familien und Forscher anziehen, sich diesem wenig erforschten Bereich zu widmen, sagt sie.
Insgesamt scheinen bisher etwa 10 % der SUDC-Fälle eine überzeugende genetische Erklärung zu haben, sagt Tsien. Aus klinischer Sicht können sich diese Informationen darauf auswirken, was ein Arzt oder Fruchtbarkeitsberater den Eltern sagt.
Eine wichtige Erkenntnis ist, dass die meisten genetischen Mutationen spontan sind und nicht von den Eltern geerbt werden, sagt er. Mit anderen Worten, die neue Forschung zeigt, dass Eltern mit einem SUDC-Verlust nicht davon abgehalten werden müssen, Kinder zu bekommen.
„Je mehr wir über diese Erkrankungen verstehen, desto mehr Informationen können wir Familien anbieten“, sagt Tsien.
Schließlich könnten Kliniker mithilfe der Genetik Anzeichen dafür erkennen, wann SUDC wahrscheinlicher ist.
„Wenn ein Kind beispielsweise einen sehr leichten Anfall zeigt, würde dies es darauf aufmerksam machen, dass möglicherweise ein drastischerer Ausgang möglich ist“, sagt Tsien.
„Der plötzliche Tod eines Kindes macht einen so überwältigt und verwirrt“, sagt Gould. „Trauer ist auch sehr isolierend, besonders bei einer so ungewöhnlichen Tragödie. Sich mit anderen zu vernetzen kann helfen. Ich möchte jeden, der vom plötzlichen Tod eines Kindes betroffen ist – ob erklärt oder nicht – ermutigen, sich an sudc.org zu wenden, um Unterstützung, Kontakt zu anderen und Informationen zu Forschungsergebnissen zu erhalten.“