March 17, 2022 — Krankheiten, die das Nervensystem betreffen, können zu den am schwierigsten zu diagnostizierenden Krankheiten gehören.
Viele Erkrankungen können ähnliche Symptome verursachen, aber zwei Personen mit derselben Erkrankung können unterschiedliche Symptome haben, wodurch die Ursache der Symptome schwer zu bestimmen ist. Verzögerungen bei der Diagnose der Erkrankung bedeuten, dass Menschen länger ohne die Behandlung auskommen, die sie benötigen.
Aber jetzt, A neuer DNA-Test löst dieses Problem für mehr als 50 genetische Krankheiten, die das Nervensystem betreffen.
Der neue Test deckt die Huntington-Krankheit, die Lou-Gehrig-Krankheit, das Fragile-X-Syndrom, Epilepsie und verschiedene andere neurologische Erkrankungen ab, die genetisch von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Diese Krankheiten werden zusammenfassend als Short-Tandem-Repeat-Expansion-Störungen bezeichnet, was bedeutet, dass sehr lange DNA-Sequenzen, die sich immer wieder in den Genen einer Person wiederholen, Probleme verursachen.
Der neue Test verwendet eine Technik namens Nanoporensequenzierung, die die DNA eines Patienten scannt und nach 37 Genen sucht, von denen bekannt ist, dass sie an Short-Tandem-Repeat-Expansion-Störungen beteiligt sind. Wenn der Test die Gene entdeckt, prüft er, ob sie Teil dieser langen, sich wiederholenden Sequenzen sind und was diese Sequenzen sind. Dies identifiziert, welchen Zustand die Person hat.
Obwohl keine dieser Erkrankungen heilbar ist, hilft eine frühzeitige Diagnose den Patienten, sich auf zukünftige Symptome vorzubereiten, und hilft den Ärzten, mit Komplikationen umzugehen.
Vor diesem Test mussten sich Ärzte und Patienten auf weniger genaue Tests verlassen.
Der neue Ansatz kostet weniger als 750 US-Dollar und verwendet eine Technologie in der Größe eines Hefters. Es kann auch neue sich wiederholende Sequenzen identifizieren, was zur Entdeckung von Zuständen führen könnte, von denen wir noch nichts wissen.