Es gibt viel zu bedenken, wenn Sie erfahren, dass Sie an einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) leiden.
Wann beginnen Sie mit der Behandlung?
Wird sich Ihr Alltag ändern?
Wie wird es Ihre Kinder beeinflussen?
Letzteres kann wirklich hart sein. Aber Jillian Warejko, MD, eine pädiatrische Nierenspezialistin bei Yale Medicine, sagt, dass es wichtig ist, dass Kinder lernen, was sie erwartet.
„Es ist sehr wichtig, die eigene Gesundheitsgeschichte zu kennen“, sagt Warejko. „Also versuchen wir, Kindern beizubringen, sich selbst zu stärken und für sich selbst einzutreten.“
Sie sollten Ihr Gespräch auf das Entwicklungsalter Ihres Kindes abstimmen. Und vielleicht möchten Sie Ihre Gespräche über einen längeren Zeitraum verteilen.
Hier sind einige Themen für den Einstieg.
Wie Sie es bekommen
Wenn Ihre Kinder Teenager oder junge Erwachsene sind, können Sie die Grundlagen dieser autosomal dominanten genetischen Krankheit aufschlüsseln. Warejko erklärt, dass ein fehlerhaftes Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom ADPKD verursacht. Das heißt, egal ob Ihr Kind männlich oder weiblich ist, es besteht eine 50-prozentige Chance, dass es dieses mutierte Gen von Ihnen bekommt. Und wenn sie die Krankheit haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie sie an ihre Kinder weitergeben.
Möglicherweise müssen Sie jüngeren Kindern weniger Informationen geben. Sie können immer noch ADPKD aufrufen. Verwenden Sie jedoch altersgerechte Begriffe, die nicht beängstigend sind.
„Sie wollen nicht, dass Kinder ängstlich sind“, sagt Warejko. „Angst kann dazu führen, dass Menschen nicht zum Arzt gehen wollen.“
In ihrer Praxis beschreibt Warejko ADPKD folgendermaßen:
„Es hört sich so an, als hätten einige Familienmitglieder diese Krankheit namens Nierenerkrankung gehabt. Und der Grund, warum Sie mich heute besuchen, ist, dass wir sicherstellen möchten, dass wir, wenn Sie auch eine Nierenerkrankung haben, alles in unserer Macht Stehende tun, um sicherzustellen, dass Sie so gesund wie möglich bleiben.“
Sie sagt den Kindern auch, dass es am besten ist, diese Krankheit früh zu behandeln, wenn ihre Nieren „gut“ sind und noch normal funktionieren. Und der beste Weg, das zu tun, ist, sagt sie, „sich zu vergewissern, dass Sie sich bei uns melden“.
Symptome, auf die Sie achten sollten
Wenn Ihre Kinder ADPKD haben, haben sie möglicherweise keine Probleme, wenn sie Kinder oder junge Erwachsene sind.
„Die Krankheit kann in diesen frühen Jahren relativ ruhig verlaufen“, sagt Neera Dahl, MD, PhD, eine Nierenspezialistin bei Yale Medicine.
Vor diesem Hintergrund denkt Dahl, dass Eltern und Kinder wissen sollten, worauf sie achten müssen.
Sagen Sie Ihrem Kind, dass es etwas sagen soll, wenn es Folgendes bemerkt:
- Rücken- oder Seitenschmerzen
- Blut oder Schmerzen beim Pinkeln
- Alle anderen Urinveränderungen
- Regelmäsige Kopfschmerzen
Ermutigen Sie Ihre Kinder, ihre Gesundheitsdaten im Auge zu behalten.
„Wenn der Arzt ihnen sagt, dass ihr Blutdruck etwas hoch ist, notieren Sie diese Zahl“, sagt Warejko. „Jeder hat überall ein Stück ‚Papier‘, weil unsere Telefone ‚Notizen‘ haben.“
Sie können auch teilen, wie sich die Krankheit für Sie anfühlt. Aber denken Sie daran, dass Ihr Kind möglicherweise nicht die gleiche Erfahrung macht.
„Das Schwierige an ADPKD ist, dass jeder ein bisschen anders ist, sogar unter den Familienmitgliedern“, sagt Warejko. „Aber ich ermutige Familien immer, offen miteinander umzugehen.“
Wann und wie wird diagnostiziert
Kinder brauchen vielleicht nur einmal im Jahr regelmäßige Wellnessbesuche. Ihr Arzt sollte jedoch auf Bluthochdruck oder Blut im Urin achten.
„Wenn diese ausgeschaltet sind, ist das ein Grund, weiter nachzuforschen“, sagt Dahl. „Ansonsten ist es in Ordnung, Kinder zu überwachen, um zu sehen, wie es ihnen geht.“
Warejko betont die Bedeutung jährlicher Vorsorgeuntersuchungen in den späten Teenagerjahren und frühen Zwanzigern. Manchmal überspringen junge Erwachsene, die möglicherweise ADPKD haben, diese Screening-Tests, sagt sie, weil sie sich gesund fühlen. Obwohl sie Bluthochdruck oder Zysten haben könnten und es nicht wissen.
„Das Schwierigste an Nierenerkrankungen ist, dass man sie erst spürt, wenn man sie spürt“, sagt sie.
Um ADPKD zu diagnostizieren, erhalten Sie möglicherweise:
Bildgebende Tests. Die häufigste ist ein Ultraschall, sagt Dahl. Es ist ein schmerzloser Test, der Bilder der Harnwege oder Nieren machen kann. Andere bildgebende Verfahren umfassen eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT).
Gentest. Dies ist ein sicherer Weg, um festzustellen, ob Sie ADPKD haben. Aber es ist vielleicht nicht die richtige Wahl für alle, besonders für kleine Kinder. „Es wird viel darüber diskutiert, was es bedeutet, jemanden unter 18 Jahren genetisch zu testen, wenn er noch nicht in einem Alter ist, in dem er voll und ganz zustimmen kann“, sagt Warejko. „Nicht jeder Mensch will wissen, was seine genetische Veranlagung ist.“
Bitten Sie Ihren Arzt, Sie an einen genetischen Berater zu überweisen. Sie können Ihnen helfen, herauszufinden, ob dies etwas ist, was Sie oder Ihre Familie tun möchten.
Screening vor der Implantation. Dies ist für Ihre erwachsenen Kinder, die eine Familie gründen möchten. Personen, die eine In-vitro-Fertilisation (IVF) anwenden, können einen speziellen Test erhalten, um ADPKD in befruchteten Eizellen zu überprüfen. Es ist nicht 100% genau. Aber es kann eine Wahl für Menschen sein, die Schritte unternehmen wollen, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass sie das Gen weitergeben, sagt Dahl.
Ein gutes Beispiel geben
Sie können Ihren Kindern einige gesunde Gewohnheiten beibringen, um ihre Nieren zu schützen. Wenn sie nach dem Grund fragen, sagen Sie ihnen, dass Sie ihnen helfen möchten, ihre Ziele zu erreichen. Das macht Warejko. Sie fragt Kinder, was sie werden wollen, wenn sie groß sind. Dann sagt sie ihnen: „Ich möchte, dass Sie erfolgreich sind, und ein Teil davon ist, gesund zu sein.“
Zu ihren Tipps gehören:
- Viel Wasser trinken.
- Ernähre dich salzarm.
- Sorgen Sie für ausreichend körperliche Aktivität.
- Essen Sie viel frisches Obst und Gemüse.
- Vermeide verarbeitete Lebensmittel und Fastfood.
Warejko weiß, dass es nicht für jeden einfach ist, diese gesunden Veränderungen vorzunehmen. Einige Familien haben möglicherweise keinen Zugang zu frischen Produkten oder leben in einer Nachbarschaft, in der es sicher ist, spazieren zu gehen. Deshalb bemüht sie sich um Brainstorming mit Kindern und Eltern. Sie hilft ihnen dabei, Wege zu finden, um gesundes Essen oder Bewegung in ihrem Zuhause zu bekommen. „Ich versuche gezielt zu fragen: ‚Welche Einschränkungen müssen wir haben, um drinnen zu arbeiten?’“
Leben mit ADPKD
Die Behandlung hat in den letzten Jahren einen langen Weg zurückgelegt. Im Jahr 2018 genehmigte die FDA Tolvaptan (Jynarque), das erste Medikament zur Behandlung von Erwachsenen mit ADPKD. Es kann die Zystenbildung an den Nieren verlangsamen.
„Ich denke, Tolvaptan wird den Verlauf verändern und wir werden nicht mehr so viele Menschen mit Nierenversagen erleben“, sagt Warejko. „Ich hoffe, dass der Schneeball weiter bergab rollt.“