Ihre Netzhaut ist die Auskleidung, die die Innenwand Ihres Augenhintergrunds bedeckt. Die Zellen in Ihrer Netzhaut sind lichtempfindlich. Sie senden Signale an Ihr Gehirn, damit Sie sehen können. Wenn Sie eine vererbte Netzhautdystrophie (IRD) haben, verändert eine Mutation in Ihren Genen die Art und Weise, wie Ihre Netzhaut arbeiten kann.
Obwohl diese Störungen als selten gelten, gibt es viele verschiedene Arten. „’Netzhautdystrophie’ ist ein großer Begriff, der möglicherweise Hunderte von verschiedenen Arten von Erkrankungen und Unterkategorien von Erkrankungen umfasst”, sagt Mandeep Singh, MD, PhD, Netzhautspezialist und Co-Direktor des Wilmer Eye Institute Genetic Eye Diseases (GEDi) Center an der Johns Hopkins Medicine in Baltimore.
Verschiedene Arten von IRDs treten in verschiedenen Altersstufen auf und verursachen unterschiedliche Arten von Symptomen. Aber alle IRDs verursachen Symptome, die Ihr Sehvermögen beeinträchtigen.
Einige IRDs können sogar Symptome an anderen Stellen in Ihrem Körper verursachen. Diese werden als syndromale Netzhautdystrophien bezeichnet. Die meisten IRDs sind degenerativ, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmern.
Was sind einige häufige Arten von IRDs?
Retinitis pigmentosa. Dies ist die häufigste Gruppe von IRD-Bedingungen. Mehr als 1 von 3.000 Menschen haben sie. Die genetische Mutation, die Retinitis pigmentosa verursacht, findet in den Stäbchenzellen Ihrer Augen statt.
„Stäbchenzellen sind aktiv, wenn Sie bei schwachem Licht sehen müssen, wie nachts oder in einem schwachen Restaurant oder Kino“, sagt Singh. Deshalb sind Probleme mit Ihrer Nachtsicht das häufigste Symptom, sagt er. Darüber hinaus können Sie Ihr peripheres (Seiten-), zentrales oder Farbsehen verlieren.
Es gibt mehr als 100 Gene, die Retinitis pigmentosa verursachen können, daher wenden Ärzte keine einzige Behandlung dafür an. Wenn Ihre Netzhaut geschwollen ist, benötigen Sie möglicherweise medizinische Augentropfen. Eine Operation kann bei Katarakten helfen, die Sie bekommen können. Spezialisten können Ihnen mit Geräten und Hilfsmitteln helfen, die Ihnen helfen, mit Sehbehinderung zu funktionieren.
Vitamin A kann bei einigen Formen helfen, obwohl Sie möglicherweise einen Gentest benötigen, um zu bestätigen, dass Sie Retinitis pigmentosa haben, bevor Sie diese Behandlung versuchen, da es andere Formen von IRD verschlimmern kann.
Stargardt-Krankheit. Die Symptome der Stargardt-Krankheit zeigen sich normalerweise in der Kindheit. Dieser Zustand betrifft einen bestimmten Teil Ihrer Netzhaut, der als Makula bezeichnet wird. Ihre Makula hilft Ihnen dabei, eine scharfe zentrale Sicht zu haben. Eine Mutation in einem Gen namens ABCA4 verursacht eine Fettansammlung um Ihre Makula herum, die sich auf Ihre Sehfähigkeit auswirkt.
„Typischerweise haben Sie bei Stargardt Probleme beim Lesen von Kleingedrucktem, bei der Gesichtserkennung und beim feinen Sehen“, sagt Singh. Möglicherweise haben Sie auch:
- Graue, schwarze oder verschwommene Flecken in der Mitte Ihres Sichtfeldes
- Lichtempfindlichkeit
- Probleme bei der Anpassung zwischen hellen und dunklen Orten
- Farbenblindheit
Um Sie zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt Ihr Farbsehen testen, Fotos von Ihrer Netzhaut machen, um nach gelblichen Flecken auf Ihrer Netzhaut zu suchen, oder einen Test namens Elektroretinographie durchführen, um zu sehen, wie gut Ihre Augen auf Licht reagieren.
Es gibt noch keine Behandlungen für die Stargardt-Krankheit, aber Sie können Ihren Sehverlust verlangsamen, wenn Sie Maßnahmen wie die Vermeidung von Vitamin A und Passivrauchen ergreifen.
„Sonnenbrillen und die Vermeidung von sehr hellem Licht sind ebenfalls hilfreich, da es häufig schwierig ist, sich an Umgebungen mit hellem Licht zu gewöhnen“, sagt Jose S. Pulido, MD, MPH, Larry Donoso Chair of Translational Ophthalmology am Wills Eye Hospital in Philadelphia.
Zapfendystrophie. Sie bekommen Zapfendystrophie, wenn Zellen, die als Zapfen bezeichnet werden, in Ihrer Netzhaut beginnen, ihre Funktion zu verlieren. Zapfenzellen befinden sich in Ihrer Makula und helfen Ihnen, Farben zu sehen und mit hellem Licht umzugehen.
Zusätzlich zu den Schwierigkeiten, Farben zu sehen, können Sie auch Augenschmerzen verspüren, wenn Sie viel Licht ausgesetzt sind. „Menschen mit Zapfendystrophie neigen dazu, sich abzuwenden und sich bei hellem Licht visuell unwohl zu fühlen“, sagt Singh.
Sie können Symptome einer Zapfendystrophie haben, wenn Sie geboren werden, oder Sie können sie im Laufe der Zeit entwickeln. Zapfendystrophie ist eine X-chromosomale Mutation, was bedeutet, dass sie durch das X-Sex-Gen weitergegeben wird. Männer bekommen es viel häufiger als Frauen.
Es gibt keine Heilung für die Zapfendystrophie, aber Sie können Ihre Symptome mit getönten Brillengläsern oder einer dunklen Sonnenbrille in hellen Umgebungen lindern. Sie können auch Vergrößerungsgeräte verwenden, um Kleingedrucktes oder andere detaillierte Objekte besser erkennen zu können.
Juvenile Retinoschisis. Sie bekommen diesen Zustand aufgrund einer genetischen Mutation, die die Struktur Ihrer Netzhaut beeinflusst. “Juvenile Retinoschisis beeinträchtigt die Fähigkeit Ihrer Netzhautzellen, aneinander zu haften”, sagt Singh. „Die Netzhaut dehnt sich aus und sammelt Flüssigkeit an, und das schadet dem Sehvermögen.“
Nur Männer bekommen es, und typischerweise treten Symptome auf, bevor Sie 10 Jahre alt sind. Retinoschisis bedeutet „die Aufspaltung der Netzhaut in zwei Schichten“. Es kann Blutungen in Ihrem Auge und eine Netzhautablösung (Wegziehen) verursachen. Sie haben möglicherweise Probleme beim Lesen und Erkennen von Gesichtern, verlieren Ihr peripheres Sehen und haben einfach Probleme beim Sehen im Allgemeinen.
Ihr Arzt kann das Problem diagnostizieren, indem er auf der Rückseite Ihres Auges nach Tränen oder Rissen sucht. Sie können auch Elektroretinographie verwenden, um zu sehen, wie gut Ihre Netzhaut mit Licht umgeht. Wenn Sie eine Blutung im Auge haben, kann Ihr Arzt Ultraschall verwenden, um nach Anomalien zu suchen.
Sie müssen möglicherweise operiert werden, wenn Sie häufig Augenbluten haben oder wenn sich Ihre Netzhaut abgelöst hat. Möglicherweise müssen Sie auch in Ihrem täglichen Leben bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen, um weitere Schäden zu vermeiden. „Es sollte lange Diskussionen über die möglichen Schäden durch Kontaktsportarten geben“, sagt Pulido.
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR). FEVR ist eine retinale Gefäßerkrankung, was bedeutet, dass die Blutgefäße in Ihrer Netzhaut betroffen sind. „FEVR beeinträchtigt die Fähigkeit der Netzhaut, genug Sauerstoff zu bekommen, was bedeutet, dass sie nicht genug Nährstoffe für ihre Funktion erhält und Sie Sehprobleme haben“, sagt Singh.
Wenn Sie es haben, können Sie Sehverlust oder Blindheit, Netzhautablösung und Augen haben, die aufgrund einer Schwäche Ihrer Augenmuskeln (Strabismus) nicht in die gleiche Richtung ausgerichtet sind. Möglicherweise haben Sie auch Weiß im schwarzen Teil Ihres Auges (Pupille). Manche Menschen mit dieser Erkrankung haben überhaupt keine Sehprobleme.
Ihr Arzt kann FEVR mit einer Lasertherapie behandeln. Möglicherweise müssen Sie auch operiert werden, um Ihre Netzhaut wieder anzubringen, wenn sie sich vom Augenhintergrund weggezogen hat.
Leber angeborene Amaurose (LCA). Eine angeborene Erkrankung ist eine, die Sie bei der Geburt haben. Kinder, die mit LCA geboren wurden, haben Stäbchen- und Zapfenzellen, die nicht so funktionieren, wie sie sollten. Oft führt dies zu schwerem Sehverlust oder Erblindung.
Möglicherweise haben Sie auch Schielen, Augen, die sich schnell und von selbst bewegen, Lichtempfindlichkeit oder trübe Linsen (Grauer Star). Einige Experten betrachten LCA als eine schwere Form der Retinitis pigmentosa.
Mutationen in mehr als zwei Dutzend verschiedenen Genen können LCA verursachen. Beide Elternteile müssen die Mutation an ihr Kind weitergeben, damit das Kind die Krankheit bekommt. Während Wissenschaftler identifizieren, welche Gene für LCA verantwortlich sind, arbeiten sie auch an der Entwicklung von Gentherapien zur Behandlung spezifischer Mutationen.
„LCA war in den letzten Jahren in den Schlagzeilen, weil die FDA ein gentherapeutisches Medikament für einen bestimmten Subtyp von LCA – LCA2 – zugelassen hat, der durch eine Mutation in einem bestimmten Gen namens RPE65 verursacht wird“, sagt Singh.
Die Therapie kann helfen, das Sehvermögen bei Menschen mit LCA2 zu verbessern. Nur 6 % der Menschen mit LCA haben diesen Typ.
Gentests für IRDs
Obwohl Ihr Arzt viele IRDs mit Hilfsmitteln wie körperlichen Untersuchungen und Sehtests diagnostizieren kann, besteht ein wichtiger Teil der Diagnose und Behandlung Ihrer IRD darin, herauszufinden, mit welcher Mutation Sie es zu tun haben.
“Gentests können ein entscheidender Moment auf Ihrem klinischen Weg sein”, sagt Singh.
„Sobald wir das genaue Gen kennen, das Ihre Erkrankung verursacht, können wir Ihnen sagen, was wir darüber wissen, wie es durch Familien weitergegeben wird und welche Unternehmen und Universitäten Behandlungen für diese Gene in klinischen Studien entwickeln. Es hilft Ihnen, Ihre Krankheit besser zu verstehen und Entscheidungen in Bezug auf Ihre Familie und ihre persönliche Gesundheit zu treffen.“