Früher nannten Ärzte die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen. Das liegt daran, dass sich Kinder, die eines von zwei Genen tragen, die es verursachen, normalerweise nicht krank fühlen. Aber ADPKD ist eine dominante genetische Krankheit. Im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen ist für ADPKD nur eine fehlerhafte Kopie eines Gens erforderlich.
Das bedeutet, dass für jedes Kind eines Elternteils mit dieser Erkrankung die Wahrscheinlichkeit einer APDKD gleich hoch ist wie beim Werfen einer Münze. Ein Gentest könnte Ihnen die Antwort von Geburt an oder sogar schon vorher geben. Aber es gibt vieles, was Ihnen ein früher Gentest nicht sagen kann. Das liegt daran, dass ADPKD-Symptome selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein können. In jedem Fall zeigen sich die schlimmsten Symptome erst viel später im Leben.
„Für die Kinder fühlt es sich oft viel weniger schlimm an“, sagt Charlotte Gimpel, MD, pädiatrische Nephrologin am Medizinischen Zentrum der Universität Freiburg in Deutschland. „Erwachsene bekommen riesige Nieren und können große Schmerzen haben, bis schließlich ihre Nieren versagen und sie eine Dialyse benötigen. Es ist eine schwere Krankheit für Erwachsene. Bei Kindern hieß es früher, es sei asymptomatisch.“
Was sind frühe ADPKD-Anzeichen?
Gimpel sagt, die Vorstellung, dass Kinder mit ADPKD keine Symptome haben, sei jedoch nicht „wirklich wahr“. Einige Kinder haben bereits Schmerzen in den Seiten oder im Rücken. Sie können Harnwegsinfektionen (HWI), Nierensteine oder Blut im Urin von Zysten haben, die sich bereits in den Nieren gebildet haben. Gimpel sagt, dass Kinder Probleme haben könnten, die Nacht über trocken zu bleiben, wenn ihre Nieren nicht so gut funktionieren, wie sie sollten.
„Mehr Kinder, als wir früher dachten, bekommen Bluthochdruck oder Proteinurie“ (zusätzliches Protein im Urin, das ein frühes Anzeichen für Nierenschäden ist), sagt sie, „Es fühlt sich nicht so an, als ob Sie krank wären, aber Sie können es behandeln.“
Als Ärzte begonnen haben, diese frühen Anzeichen von ADPKD zu erkennen, haben sie begonnen, die Behandlung von Kindern, die möglicherweise an dieser Krankheit leiden, zu ändern. “Früher hieß es ‘Finger weg’ und belästige sie nicht damit, darüber nachzudenken, was du haben könntest, bis sie erwachsen sind und selbst entscheiden können”, sagt Gimpel.
Es gibt keine Behandlung, um die Zysten oder zukünftige Nierenprobleme zu stoppen. Ein Medikament zur Behandlung von ADPKD ist jetzt für Erwachsene zugelassen, aber es gibt immer noch keine Möglichkeit, ADPKD bei Kindern zu behandeln. Aber Ärzte können auf andere Weise helfen.
„Wenn Sie sie ganz in Ruhe lassen, übersehen Sie die 20 %, die eine behandelbare Erkrankung haben“, sagt Gimpel. „Man kann eine zystische Erkrankung nicht wirklich heilen, aber die Behandlung von Bluthochdruck ist wichtig, um das Fortschreiten zu verlangsamen [of kidney problems].“
ADPKD betrifft auch andere Teile des Körpers. Erwachsene können Probleme in Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Herz haben. Aber, sagt Gimpel, es gibt keine Anzeichen dafür, dass diese Probleme früh im Leben auftreten, und Kinder brauchen kein zusätzliches Screening.
Sollten Sie Ihre Kinder testen?
Sie müssen nicht sicher sein, ob ADPKD bei einem Kind vorliegt, um frühe Anzeichen zu bekämpfen, sobald sie auftreten, sagt Gimpel.
Um sicherzustellen, dass Sie diejenigen nicht verpassen, die eine frühzeitige Behandlung gebrauchen könnten, ist es so einfach, den Blutdruck im Auge zu behalten. Das ist der Schlüssel, sagt Gimpel, da die Gefühle gegenüber dem Testen von Kindern in Familien, die über Generationen von ADPKD betroffen sind, sehr unterschiedlich sind.
„Eltern fühlen sich anders“, sagt Gimpel. „Einige wollen es lieber nicht wissen und es im Hinterkopf behalten. Andere wollen es wirklich wissen. Wenn Eltern und Kind es wirklich wissen wollen, bevor ein Kind 18 Jahre alt ist, kann es in Ordnung sein, Gentests durchzuführen.“
Aber es gibt keine Heilung für ADPKD und keine Möglichkeit, es bei Kindern zu behandeln. Experten glauben, dass ein frühzeitiges Eingreifen hilfreich sein kann, aber es fehlen Daten dazu.
„Der Konsens ist: Wir empfehlen kein Screening [kids for ADPKD] weil es keine Behandlung gibt, um das Fortschreiten aufzuhalten“, sagt Christian Hanna, MD, ein pädiatrischer Nephrologe an der Mayo Clinic. „Es gibt keine von der FDA zugelassene Behandlung. Es gibt keine eindeutigen Beweise für diese Entdeckung [of ADPKD] bei Kindern ohne Symptome werden die Ergebnisse verbessern.“
Gesundes Leben und psychische Gesundheit
Das soll nicht heißen, dass nichts getan werden kann, sagt Hanna. Kinder mit ADPKD oder mit hohem Risiko können von einer frühen Aufklärung über eine gesunde Lebensweise profitieren. Es ist eine gute Idee für sie, salzige Speisen zu vermeiden und viel Wasser zu trinken. Bewegung hilft, aber wenn ein Kind bereits Nierenschmerzen oder Zysten hat, sollte man Kontaktsportarten wie Fußball oder Lacrosse am besten vermeiden.
Übersehen Sie nicht die Herausforderungen für die psychische Gesundheit von Kindern. Kinder haben vielleicht gesehen, wie ihre Großeltern an Nierenproblemen starben, sagt Gimpel. Sie sehen vielleicht einen Elternteil mit ADPKD, der unter Schmerzen lebt. Unabhängig davon, ob ein Kind frühe Anzeichen hat oder nicht, müssen Familien darüber nachdenken, wie sie mit ihren Kindern über ADPKD sprechen können. Eltern sollten Kinder über ihre Risiken für ADPKD informieren, wenn sie 18 Jahre alt werden, wenn nicht früher.
„Wenn ein Kind das Erwachsenenalter erreicht, ohne seine eigenen Gesundheitsrisiken zu verstehen, sagt sie, fällt es ihm oft schwer, seine Einstellung zur Zukunft zu ändern.
„Reden Sie altersgerecht mit Kindern“, sagt Gimpel. „Beladen Sie sie nicht mit zu vielen Fakten. Es ist gut, mit dem Reden anzufangen [early] über die Ungewissheit, nicht zu wissen, ob sie es haben und wie es weitergeht.“