Vielen Dank, dass Sie die Geschichte von Hughes über ein Familienmitglied mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung hervorgehoben haben („Niemand weiß, was mit mir los ist“ – Leben mit einer nicht diagnostizierten Erkrankung, 6. Dezember). Die Geschichten sind mir nur allzu vertraut und motivieren meine tägliche Arbeit. Ich bin ein Verfechter seltener Krankheiten in zweiter Generation. Mein Bruder starb vor meiner Geburt an einer seltenen genetischen Erkrankung. Meine Mutter gründete in den 1980er Jahren eine Wohltätigkeitsorganisation, um Familien zusammenzubringen und die Forschung zu dieser Erkrankung voranzutreiben. Jetzt hat der Zustand meines Bruders eine Behandlung.
Ich habe am Rande zugesehen, wie sich die Aussichten für seltene Krankheiten seit meiner Kindheit enorm verändert haben. Aber eines hat sich kaum verändert – die Ausbildung für Mediziner. Ich weiß das, weil ich in Großbritannien als Arzt ausgebildet wurde. Ich habe aus erster Hand erlebt, wie alles Seltene in der medizinischen Ausbildung an den Rand gedrängt wird – im Gegensatz zu den Bestrebungen der Regierung, die Industrie der Gesundheitswissenschaften zu stärken.
Es gibt ein Missverhältnis zwischen einigen Personen, die von futuristischen Fortschritten in der Behandlung oder Diagnostik profitieren, und anderen, die nicht einmal erwarten können, zu ihrem Termin in der Klinik zu gehen und ihnen zu glauben.
Der Gesundheitssektor wurde in den letzten Jahren über alle Maßen herausgefordert und verfügt nur noch über wenige Ressourcen. Angesichts von Warteschlangen für Krankenwagen und Menschen, die keine Grundversorgung erhalten, stellt sich die Frage, wie wir es rechtfertigen können, mehr Ressourcen für seltene Krankheiten auszugeben? Denn jeder Mensch mit einer seltenen Erkrankung hat genauso wie alle anderen das Recht auf eine würdevolle, gut informierte und angemessene Gesundheitsversorgung.
Die Wirkung des Mantras „Höre Hufe, denke Pferd, nicht Zebra“ oder „Gemeinsame Dinge sind üblich“ trägt zu diagnostischen Verzögerungen bei seltenen Krankheiten bei. Aus diesem Grund habe ich gegründet Medics4RareDiseasesdas medizinisches Fachpersonal ausbildet, um die Patientenerfahrung zu verbessern.
Dr. Lucy McKay
Medics4RareDiseases