Von Cara Murez
HealthDay-Reporter
DIENSTAG, 9. Mai 2023 (HealthDay News) – Während Neugeborene nur auf etwa 60 behandelbare Erkrankungen untersucht werden, gibt es Hunderte genetischer Störungen, die gezielt behandelt werden können.
Nun ergab eine landesweite Umfrage unter Experten für seltene Krankheiten, dass die überwiegende Mehrheit die DNA-Sequenzierung bei gesunden Neugeborenen befürwortet.
Für über 600 genetische Erkrankungen gibt es Test-, Überwachungs- und Behandlungsmöglichkeiten. Dazu gehört eine wachsende Zahl verheerender Kinderkrankheiten, für die es mittlerweile gezielte Behandlungen gibt, die manchmal eine dauerhafte Heilung ermöglichen.
„Die frühzeitige Erkennung von Säuglingen, bei denen ein Risiko für genetische Störungen besteht, kann lebensrettend sein, und das Screening hat das Potenzial, die Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung betroffener Kinder zu verbessern“, sagte Hauptautorin Dr. Nina Gold, medizinische Genetikerin am Massachusetts General Hospital for Children in Boston .
„Medizinexperten fordern nun, mehr Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening einzubeziehen, die nur durch DNA-Sequenzierung identifiziert werden können“, sagte Gold in einer Pressemitteilung des Krankenhauses. „In unserer Umfrage erzielten sie einen erstaunlichen Konsens darüber, welche Erkrankungen die höchste Priorität haben sollten.“ .“
Die Forscher führten die Umfrage zwischen Februar und September 2022 durch und erhielten Antworten von 238 Experten.
Ungefähr 88 % stimmten zu, dass die DNA-Sequenzierung zum Screening auf behandelbare Störungen im Kindesalter allen Neugeborenen zur Verfügung gestellt werden sollte. Etwa 432 Genkrankheiten, auf die derzeit kein Screening erfolgt, wurden von mehr als 50 % der Experten für das Neugeborenenscreening empfohlen.
Dazu gehören Gene, die mit einer tödlichen Leber- und Gehirnerkrankung, schweren Blutungsstörungen, bekannt als Hämophilie A und B, und einem erhöhten Risiko für einen seltenen und tödlichen Augentumor bei kleinen Kindern verbunden sind.
Wenn bei der DNA-Sequenzierung festgestellt wird, dass bei einem Säugling das Risiko einer genetischen Störung besteht, kann häufig durch eine Blutuntersuchung oder eine Bildgebung festgestellt werden, ob die Erkrankung bereits besteht. Dadurch ist eine frühzeitige Behandlung möglich.
In anderen Fällen ist ein Kind trotz positivem DNA-Test völlig gesund. Unter diesen Umständen können Ärzte auf mögliche zukünftige Anzeichen und Symptome achten.
Randomisierte, kontrollierte Studien im von den US National Institutes of Health (NIH)/National Center for Advancing Translational Sciences finanzierten BabySeq-Projekt haben ergeben, dass eine umfassende DNA-Sequenzierung von Neugeborenen behandelbare lebensbedrohliche Risiken aufdecken kann.
Die Studie, die am 8. Mai online veröffentlicht wurde JAMA-Netzwerk geöffnet, wurde vom NIH finanziert.
„Es war schon lange ein Traum, eines Tages allen Neugeborenen die DNA-Sequenzierung anzubieten, um ihr Krankheitsrisiko zu erkennen“, sagte der leitende Studienautor Dr. Robert Green, Arzt und Wissenschaftler am Brigham and Women’s Hospital und leitender Forscher des BabySeq-Projekts .
„Unsere empirischen Daten von BabySeq haben gezeigt, dass fast 10 % der Säuglinge verwertbare genetische Varianten tragen. Angesichts der jüngsten Explosion von Gen- und Zelltherapien, von denen einige eine Erkrankung vollständig verhindern oder heilen können, bevor Symptome auftreten, ist es dringend erforderlich, dass wir voranschreiten, um interessierten Familien diese Option anzubieten“, sagte Green.
Mehr Informationen
Im March of Dimes geht es mehr um genetische und chromosomale Erkrankungen.
QUELLE: Mass General Brigham, Pressemitteilung, 8. Mai 2023