Mit freundlicher Genehmigung von Hosea Rosenberg
- Hosea Rosenberg, ein Gastronom und Gewinner von Bravos „Top Chef“, versucht, ein Heilmittel für seine Tochter zu finden.
- Rosenberg und seine Frau gründeten eine gemeinnützige Organisation, um mehr Forschung zu finanzieren.
- Dies ist ihre Geschichte, wie sie Alisa Scerrato erzählt wurde.
Sophie ist unser erstes und einziges Kind. Sie ist süß und lustig und sucht immer nach Möglichkeiten, mich und meine Frau zum Lachen zu bringen. Sie liebt Musik, Kunstschaffen und Kochen. Sophie und ich kochen oft zusammen und sie liebt es sogar, hinterher aufzuräumen. Meine Frau Lauren und ich sind bewegt von Sophies Optimismus und ihrer Empathie für andere. An den meisten Tagen sieht man Sophie, wie sie ihren Arztkoffer mit sich herumträgt und sich um ihre Puppen kümmert.
Bis Sophie 15 Monate alt war, schien alles normal zu sein. Aber dann passierte etwas. Sie konnte nicht laufen. Lauren und ich versuchten sie zu ermutigen, aufzustehen und loszugehen, aber stattdessen wimmerte sie. Sie schien Schmerzen zu haben.
Nachdem sie negative Ergebnisse beim genetischen Microarray-Screening erhalten und verschiedene Spezialisten aufgesucht hatten, wurde Sophie diagnostiziert juvenile idiopathische Arthritis. Wir begannen mit der Behandlung, und eine Woche vor ihrem zweiten Geburtstag begann Sophie zu laufen.
Wir waren begeistert. Aber ihre Röntgenbilder zeigten, dass sich die Knochen in ihren Füßen abnormal entwickelten, also kratzten sich ihre Ärzte ständig am Kopf.
Die Erstdiagnose war falsch
Wir dachten, wir wären von einer genetischen Störung befreit. Aber mehr genetische Sequenzierung fand ihre wahre Diagnose: eine ultraseltene Krankheit namens Multizentrisches Carpotarsal-Osteolyse-Syndrom. Sophie ist eine von 30 bis 50 Personen weltweit mit MCTO, und es ist nicht behandelbar.
Uns wurde gesagt, dass es ihr mit zunehmendem Alter immer schlechter gehen würde; Ihre Knochen würden weiterhin verschwinden oder sich nie richtig bilden, und sie könnte dem Risiko eines Nierenversagens im Endstadium ausgesetzt sein und eine Transplantation benötigen.
Zuerst dachte ich, das muss falsch sein. Wie konnte unsere Tochter zu so wenigen Menschen auf der Welt mit dieser Krankheit gehören? Die Chancen ergaben keinen Sinn. Und dann war es lange Zeit Verzweiflung und Sorge. Aber meine Frau und ich beschlossen, Hoffnungslosigkeit gegen Taten einzutauschen.
Die Leute treten auf, um zu helfen, und es ist geradezu herzerwärmend
Wir haben die gemeinnützige Stiftung gegründet Sophies Nachbarschaft. Wir hatten unsere erste Spendenaktion an Sophies drittem Geburtstag am 30. Mai 2020 und sammelten an einem Wochenende 120.000 US-Dollar in einer virtuellen stillen Auktion. Die Welle der Unterstützung war geradezu außergewöhnlich.
Es hat mich zu Tränen gerührt zu sehen, wie schnell so viele Menschen eingesprungen sind, um zu helfen. Viele meiner Kollegen aus dem ganzen Land sowie viele andere “Top Chef”-Kandidaten haben sich selbst versteigert, um mit ihnen zu kochen.
Unsere Gemeinde in der Gegend von Boulder, Colorado, verstärkte die Spendenaktionen, darunter ein 11-jähriges Mädchen, Dana Perella, die Kekse backt, um über ihre gemeinnützige Organisation Geld für seltene Krankheiten zu sammeln. Cookies4Cures. Es war wirklich herzerwärmend, diese Art von Anstand in der Menschheit zu sehen.
Während wir Mittel für die Suche nach einem Heilmittel sammeln, kämpfen wir immer noch verzweifelt gegen die Uhr, und es gibt immer noch viele Unbekannte. Sophies Röntgenbilder zeigen weiterhin Knochenauflösung. Ihre Nierenmedikation hilft uns, Zeit zu gewinnen, aber es ist keine langfristige Lösung. Kinder mit MCTO, die dieses Medikament erhalten haben, können immer noch zur Dialyse kommen und später eine Transplantation benötigen.
Wir machen uns auch Sorgen, dass Sophie COVID-19 bekommt, weil ihr Immunsystem unterdrückt ist. Sophie kann auch körperlich nicht mit Kindern in ihrem Alter mithalten. Sie liebt den Spielplatz, aber ohne die Hilfe eines Erwachsenen kommt sie auf viele Spielgeräte nicht hoch.
Mein Rat an Eltern, die ähnliche Momente des Kopfkratzens mit Ärzten haben, ist, sofort einen Genetiker aufzusuchen. Holen Sie sich die Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms, um das vollständige Bild zu sehen. Recherchieren Sie während der Schwangerschaft mehr darüber, was Sie testen, wie effektiv diese Tests sind, und stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen, die Sie haben.