Die Diagnose Morbus Pompe zu stellen, kann schwierig sein. Das liegt zum Teil daran, dass die Störung so selten ist. Es betrifft nur etwa 1 von 40.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.
„Es ist wirklich nicht auf dem Radar der meisten Kinderärzte“, sagt Gerard Vockley, MD, PhD, Chef der genetischen und genomischen Medizin am UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh.
Ein weiterer Grund ist, dass einige der Symptome von Morbus Pompe, wie Muskelschwäche und Atemprobleme, auch Anzeichen für andere, häufigere Erkrankungen sind. Der Zustand ist bei jedem anders. Und Symptome können in jedem Alter auftreten, vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter.
Fortschritte beim Neugeborenen-Screening haben die Diagnose von Babys erleichtert, auch bei solchen mit weniger schweren Formen der Krankheit. Das bedeutet, dass mehr Babys sofort eine lebensrettende Behandlung erhalten.
Aber manche Menschen mit Morbus Pompe machen eine diagnostische Odyssee, die Jahre dauert, sagt Christina Grant, MD, PhD, Co-Direktorin des Programms zur lysosomalen Lagerung und Behandlung am Children’s National Hospital in Washington, D.C. Einige Untersuchungen deuten darauf hin
Wenn ein Baby geboren wird, wird es einem Neugeborenen-Screening unterzogen, bei dem Blut aus der Ferse entnommen wird. Die Erkrankungen, auf die Neugeborene routinemäßig untersucht werden, variieren von Bundesstaat zu Bundesstaat. Laut Pompe Disease News führen mittlerweile mindestens 20 Bundesstaaten, darunter New York, Massachusetts und Kalifornien, Tests auf Morbus Pompe durch.
Ihr Kinderarzt oder das staatliche Screening-Programm wird Sie möglicherweise kontaktieren, wenn die Ergebnisse Ihres Babys außerhalb des normalen Bereichs liegen. Das bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Baby diese Krankheit hat. Es könnte einen anderen Grund geben, zum Beispiel, dass die Blutprobe zu klein war. Sie werden einen Kindergenetiker aufsuchen, der weitere Blutuntersuchungen durchführen wird, um zu bestätigen, ob Ihr Baby an dieser Krankheit leidet.
Vor der Geburt ist es eine gute Idee, zu prüfen, ob Ihr Bundesstaat Morbus Pompe in die Neugeborenen-Screenings einbezieht, sagt Vockley. Wenn nicht, fragen Sie das Krankenhaus, ob der Test trotzdem durchgeführt werden kann.
„Es ist eine wichtige Diagnose, denn es handelt sich um eine der wenigen Erkrankungen, die bei der Geburt diagnostiziert werden können und bei denen eine sofortige Behandlung möglich ist“, sagt er.
Selbst wenn Ihr Baby positiv auf Morbus Pompe getestet wird, bedeutet das nicht unbedingt, dass es an einer schweren Form der Krankheit leidet. „Einige dieser Kinder entwickeln erst viel später im Leben Symptome, und einige sind so mild, dass sie sonst nie diagnostiziert worden wären“, sagt Grant.
Wenn Ihr Baby beim Neugeborenen-Screening positiv getestet wird, aber keine Anzeichen von Herz-, Muskel- oder anderen Organschäden zeigt, muss es möglicherweise nur engmaschig überwacht werden, sagt sie.
Wenn Sie wissen, dass Morbus Pompe in Ihrer Familie vorkommt, können Sie vor der Geburt Ihres Babys einen pränatalen Test durchführen lassen. Ihr Arzt entnimmt für einen Gentest eine Probe des Fruchtwassers (die Flüssigkeit, die das Baby im Mutterleib umgibt) oder der Plazenta (das Organ, das das ungeborene Kind mit Nährstoffen versorgt).
Wenn bei Ihrem Baby im Rahmen des Neugeborenen-Screenings kein Pompe-Test durchgeführt wird, kann die Diagnose erst gestellt werden, wenn Sie bemerken, dass etwas nicht stimmt.
Ärzte können bei einem Neugeborenen mit einer schweren Erkrankung sofort eine Muskelschwäche feststellen. „Aber andere Babys mit leichten bis mittelschweren Symptomen können von Kinderärzten übersehen werden, die in Bezug auf ihren Muskeltonus eher eine ‚Beobachten und Abwarten‘-Haltung einnehmen“, sagt Vockley.
Dies sind Warnsignale im ersten Lebensjahr eines Babys:
- Es gelingt nicht, an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen
- Probleme beim Füttern
- Schlechter Muskeltonus
- Atembeschwerden
- Große, hervorstehende Zunge
- Die Beine ruhen oft in einer „Frosch“-Position
- Häufige Infektionen der Atemwege
- Eine vergrößerte Leber
- Hörprobleme
- Verzögerte motorische Fähigkeiten, wie sich umdrehen und sitzen
Der spät einsetzende Morbus Pompe verläuft tendenziell milder. Es kann im Kindesalter oder bei Erwachsenen jeden Alters auftreten. Zu den Warnzeichen gehören:
- Muskelschwäche, insbesondere im Rumpf-, Schulter- und Beinbereich.
- Atembeschwerden
- Schlechte Balance
- Eine gebogene Wirbelsäule
- Probleme beim Kauen und Schlucken.
- Hängende Oberlider.
Wenn Sie oder Ihr Kind solche Symptome haben, wird Ihr Arzt eine gründliche Untersuchung durchführen und eine detaillierte Gesundheits- und Familienanamnese erheben. Sie werden versuchen, andere, häufigere Erkrankungen auszuschließen.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe leiden könnten, führt er möglicherweise verschiedene Arten von Tests durch. Am häufigsten wird die Aktivität eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase untersucht. Dies ist derselbe Test, der auch für das Neugeborenen-Screening verwendet wird. Es kann als Blutuntersuchung oder als Hautbiopsie durchgeführt werden, bei der eine kleine Hautprobe zur Untersuchung entnommen wird.
Möglicherweise werden Sie oder Ihr Kind auch einem Gentest unterzogen, bei dem nach Mutationen in dem Gen gesucht wird, das dieses Enzym steuert, um die Diagnose zu bestätigen. Durch Gentests können auch Menschen identifiziert werden, die die Krankheit in sich tragen, auch wenn sie selbst nie daran erkranken. Dies erfolgt anhand einer Blut- oder Speichelprobe.
Ihr Arzt führt möglicherweise auch andere Tests durch, um festzustellen, welche Probleme Morbus Pompe verursachen könnten. Dazu könnten gehören:
Herztests. Dazu kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs gehören, um die Größe des Herzens zu überprüfen, sowie eine Echokardiographie oder ein Ultraschall des Herzens, um nach einer Verdickung der Herzwände zu suchen.
Atemtests. Diese messen die Lungenkapazität, die durch Morbus Pompe beeinträchtigt werden kann.
Muskeltests. Dazu könnten ein Elektromyogramm, das Probleme mit der Muskelfunktion erkennt, und eine MRT zur Erkennung von Muskelschäden gehören.
Schlafstudien. Diese suchen nach Atemproblemen, die im Schlaf auftreten.
Abhängig von den Testergebnissen und der Schwere der Symptome kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, sofort mit der Enzymersatztherapie (ERT) zu beginnen. Morbus Pompe kann viele Teile Ihres Körpers betreffen. Daher kann die Behandlung auch die Betreuung durch ein Team von Spezialisten umfassen, darunter:
- Stoffwechselspezialisten
- Neurologen
- Kardiologen
- Lungenärzte
- Orthopäden
- Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden
Experten vermuten, dass manche Menschen, die genetisch positiv auf Morbus Pompe getestet wurden, nie Anzeichen einer Krankheit zeigen.
„Wir sehen jetzt Frauen, die während ihrer Schwangerschaft an uns überwiesen wurden und nie Symptome zeigten, aber beim Trägerscreening positiv auf die Krankheit getestet wurden“, sagt Grant. „Obwohl wir durch Gentests bestätigen, dass sie an der Krankheit leiden, liegen bei ihnen keine der mit der Krankheit verbundenen abnormalen Blut- oder Muskeltests vor.“
Diese Frauen lassen sich jedes Jahr Blutuntersuchungen unterziehen, um nach Veränderungen zu suchen, die einen Beginn einer ERT erforderlich machen würden, sagt sie.
„Es ist sowohl für pädiatrische als auch für erwachsene Patienten beruhigend, dies zu wissen, sodass sie nicht das Gefühl haben, dass die Diagnose Morbus Pompe ein Todesurteil ist“, sagt Grant.