Mit freundlicher Genehmigung der Familie Landmann
- Geri Landmans Tochter Lucy hat eine seltene genetische Erkrankung, die zu erheblichen Behinderungen führt.
- Landman gründete die gemeinnützige Organisation Moonshots für Einhörner um Heilmittel für seltene genetische Krankheiten zu finden.
- Dies ist Landmans Geschichte, wie sie Kelly Burch erzählt wurde.
Dieser Essay basiert auf einem Gespräch mit Geri Landman. Es wurde für Länge und Klarheit bearbeitet.
Das erste Anzeichen dafür, dass bei meiner Tochter Lucy etwas anders war, war, dass sie ihre ersten zwei Lebenswochen verschlafen hatte. Ich bin zum dritten Mal Mama und Kinderarzt. Ich hatte viele besorgte Mütter durch diese schläfrige Zeit beruhigt, also versuchte ich, dasselbe für mich selbst zu tun. Schließlich ist postpartale Angst viel häufiger als seltene genetische Störungen.
Dann wachte Lucy auf und schien sich normal zu entwickeln. Sie hatte einige Verzögerungen, aber die Ärzte hielten sie für geringfügig. Aber als Lucy 8 1/2 Monate alt war, wurde sie auf einer Familienreise nach Panama krank. Plötzlich ging sie zurück, konnte weder sitzen noch feste Nahrung zu sich nehmen.
Ich wusste, dass etwas sehr falsch war. Als wir nach Hause kamen, brachte ich sie in die Notaufnahme, aber ihre Tests waren klar. Trotzdem wusste ich als Ärztin und Mutter, dass etwas nicht stimmte. Ich fing an, Lucys Symptome zu filmen, einschließlich ihrer Unfähigkeit, ihren Kopf aufrecht zu halten.
Nachdem Lucys Arzt die Videos gesehen hatte, ordnete er umfangreiche Tests an, aber im Grunde normalisierte sich alles wieder. Da schlug sie Gentests vor, die unser Leben verändern würden.
Lucy hat eine Krankheit, die bei weniger als 50 Kindern auf der Welt diagnostiziert wurde
Ich war mit Lucy zu Hause, als ich eine SMS von ihrem Arzt erhielt. Sie sagte, die Ergebnisse von Lucys Gentests seien zurück und sie sei sehr besorgt. Sie bat darum, sich in einer Stunde per Zoom zu treffen.
Ich rief meinen Mann an, der auch Arzt ist, und er kam von der Arbeit nach Hause. Wir haben Lucy in die Wanne gesetzt, weil sie es liebt zu baden. Als ich sie beobachtete, dachte ich, es sei unglaublich, dass irgendetwas mit unserem Baby nicht in Ordnung sein könnte.
Wir nahmen am Zoom-Call teil und Lucys Arzt erklärte, dass Lucy ein Gen namens PGAP3 fehle. Ohne sie könnten ihre Zellen nicht kommunizieren und sie hätte schwere intellektuelle und körperliche Verzögerungen. Sie würde wahrscheinlich Krampfanfälle entwickeln und niemals gehen oder sprechen. Wir sahen unsere Tochter an, die jetzt am Kaffeetisch stand und uns anlächelte, und wir wussten, dass das nicht wahr sein konnte.
Leider hielt unsere Ablehnung nicht lange an. An jenem Abend nutzten wir unseren medizinischen Hintergrund und brüteten über allen Forschungsergebnissen, die wir zu PGAP3 finden konnten. Am Morgen wussten wir, dass dies Lucys Diagnose war. Wir erzählten es unseren älteren Töchtern, die 6 und 8 Jahre alt sind. Wir verbrachten viel Zeit mit Wandern als Familie und viel Zeit mit Weinen.
Wir erfuhren, dass ein Heilmittel verfügbar sein könnte, aber der Preis war enorm
Nach einer Woche wurde mir klar, dass wir das nicht mehr tun konnten. Unser Lebensplan war nicht, im Bett zu liegen und zu weinen. Mein Mann und ich sind Ärzte in der Bay Area. Wenn es jemanden gab, der Lucys Geschichte ändern konnte, dann wir.
Wir schickten jedem eine E-Mail, der PGAP3 erforscht hatte, und kontaktierten Ärzte, die eine Gentherapie durchführten, die bei anderen genetischen Erkrankungen hochwirksam war. Eine von ihnen antwortete per E-Mail und sagte, sie glaube, sie könne helfen. Aber sie war sehr praktisch: Am unteren Ende, sagte sie mir, würden die Kosten für die Entwicklung einer Therapie 2,5 Millionen Dollar betragen.
Ich war schon immer versichert, daher hatte ich nie das Gefühl, dass die Gesundheitsversorgung unerreichbar war. Das war das erste Mal, dass ich mich so fühlte. Zu hören, dass es ein potenzielles Heilmittel gibt, es aber finanziell so weit außerhalb meiner Reichweite liegt, war ein Schlag in die Magengrube.
Ich habe eine gemeinnützige Organisation gegründet, um die Forschung für ein Heilmittel zu optimieren
Ich wusste, dass es einen Weg geben musste, also gründete ich einen gemeinnützig mit meinem Ehemann. Der Grund, warum Gentherapien so teuer sind, liegt darin, dass die FDA jede einzeln genehmigt, anstatt die Sicherheit bewährter Verabreichungsmethoden zu akzeptieren. Unsere Forschung zielt darauf ab, dies zu rationalisieren, um Heilmittel für Tausende seltener Erkrankungen zu entwickeln.
Aufgrund unserer Forschung wissen Ärzte mehr über PGAP3 als je zuvor. Sie haben vorhandene Nahrungsergänzungsmittel umfunktioniert und neue Behandlungswege entdeckt, die vor sechs Monaten, als Lucy diagnostiziert wurde, unbekannt waren.
Kürzlich hat Lucy sie mitgenommen erste Schritte. Sie hat noch nicht gesprochen – niemand mit ihrem Zustand tut das –, aber sie plappert immer noch, was ein ausgezeichnetes Zeichen ist. Die meisten Babys mit PGAP3 hören mit 15 Monaten auf zu plappern, und Lucy ist jetzt 17 Monate alt. Jeden Tag macht sie Fortschritte, was mir immer mehr Hoffnung gibt.
Es gibt immer noch Herzschmerz. Meine mittlere Tochter spricht oft darüber, was sie mit Lucy machen möchte, wenn sie älter ist, wie zum Beispiel einen Mädelsabend im Kino. Lucy wird diese Dinge vielleicht nie tun können. Das ist eine Trauer, die wir alle teilen. Und doch gibt es viel Hoffnung in der Wissenschaft. Ich bin fest davon überzeugt, dass diese Forschung das Leben von Lucy und anderen Kindern wie ihr verändern könnte.
Geri Landman und ihr Ehemann Zachary sind Mitbegründer der gemeinnützigen Organisation Moonshots for Unicorns. Sie sind Ziel ist es, 1,3 Millionen US-Dollar aufzubringen bis Ende 2023, um ihre Forschung näher an klinische Studien heranzuführen. Folgen Sie Lucys Geschichte auf Instagram @Lucythepgap3goose.