Die Schwestern einer 1-Jährigen starben an einer genetischen Erkrankung, die auch sie hat. Eine weltweit erste Behandlung, die sie vor der Geburt erhielt, hilft ihr, ein normales Leben zu führen.

• Eine neue Therapie wird in den Unterleib schwangerer Mütter verabreicht und könnte das Leben ihrer Babys retten.
• Ein Baby, das vor der Geburt 6 Proteininjektionen erhalten hat, krabbelt, lacht und entwickelt sich normal.
• Sie hat eine seltene genetische Erkrankung, die (unbehandelt) das Atmen, Essen oder das Leben über das 2. Lebensjahr hinaus erschweren kann.

Sobia Qureshi verlor zwei ihrer kleinen Mädchen durch eine Herzkrankheit, eines im Alter von acht Monaten und das andere im Alter von zweieinhalb Jahren.

Als Qureshi erfuhr, dass sie wieder schwanger war und ihr Fötus positiv auf dieselbe schwächende genetische Erkrankung getestet wurde, die bereits zwei ihrer Kinder getötet hatte, wusste sie, dass sie etwas anderes ausprobieren wollte.

Sie war die erste Person, die eine fötale Therapie für die seltene Erkrankung Morbus Pompe erprobte und während der Schwangerschaft sechs Enzyminjektionen durch ihren Bauch in eine Nabelvene erhielt.

Die Injektionen, die als Enzymersatztherapie bezeichnet werden, versorgten ihren sich entwickelnden Fötus mit einem wichtigen Protein, das ihm fehlte und das komplexe Zucker im Körper abbaut. Ohne dieses Enzym können sich die Muskeln der Menschen nicht richtig entwickeln, was es schwierig macht, Muskeln aufzubauen, zu essen oder manchmal sogar zu atmen. Unbehandelt sterben die meisten mit Pompe geborenen Kinder vor dem 2. Lebensjahr.

Heute ist die Qureshi-Tochter Ayla 16 Monate alt, und sie kichert, krabbelt und entwickelt sich normal, dank einer einzigartigen Behandlung, über die am Mittwoch in der berichtet wurde New England Journal of Medicine.

Infusionen vor der Geburt haben Ayla geholfen, sich normal zu entwickeln

„Sie ist ein Wunder“, sagte Aylas Vater Zahid Bashir in einem vorab aufgezeichneten Interview mit UCSF. „Als wir Ayla bekamen, wussten wir nicht, ob sie laufen könnte, wir wussten nicht, ob sie sprechen könnte, wir wussten nicht, ob sie essen könnte, wir wusste nicht, ob sie lachen könnte.”

Sie tut all diese Dinge und mehr mit einem gesunden Herzen und guten Reflexen.

Dr. Tippi MacKenzie, eine Kinder- und Fetalchirurgin an der UCSF, die das Protokoll für Aylas bahnbrechende Therapie mit den Ärzten des Kleinkindes in Kanada teilte, sagte, sie sei „begeistert von diesem Ergebnis“.

Bereits eine andere werdende Mutter hat eine erhalten ähnliche Prüftherapie für ihren Sohn, der jetzt einen Monat alt ist und bei dem im Mutterleib das Hunter-Syndrom diagnostiziert wurde.

„Ich hoffe, dass diese Verfahren und der Enzymersatz es meinem Sohn ermöglichen, ‚Mama‘ und ‚Dada‘ zu sagen“, sagte Mya Queen, deren Bruder auch Hunter hat und sich nicht verbalisieren kann.

Diese fötalen Enzymbehandlungen sind kein Versprechen auf ein völlig normales Leben.

Ayla muss immer noch jede Woche das Krankenhaus besuchen, um sich sechs Stunden lang ihre eigenen Enzyminfusionen zu verabreichen, und es ist möglich, dass sie im Laufe der Zeit Resistenzen gegen ihre Behandlung entwickelt. (Das ist einer ihrer verstorbenen Schwestern passiert.)

Aber die Ärzte hoffen, dass Aylas sich noch entwickelndes Gehirn durch die ersten Behandlungen als Fötus im Mutterleib möglicherweise einzigartige Vorteile erlangt hat, die sie nicht bekommen hätte, wenn sie später mit der Behandlung begonnen hätte. Diese Vorteile könnten möglicherweise einige Aspekte des Fortschreitens der Krankheit verlangsamen oder sogar verhindern, die nach der Geburt irreversibel gewesen wären.

“Dies ist ein wirklich aufregender Fortschritt für Patienten, wenn sie wissen, dass die In-utero-Therapie eine praktikable Behandlungsoption sein kann”, sagte Dr. Manisha Balwani, Leiter der Abteilung von Medizinische Genetik am Berg Sinai, der an dieser Untersuchung nicht beteiligt war, gegenüber Insider.

Für Aylas Eltern ist es ein lebensverändernder Fortschritt – obwohl es unmöglich ist zu wissen, wie lange es dauern wird.

„Ich denke nicht gerne an die Zukunft, denn jedes Mal, wenn man dorthin geht, ist es beängstigend“, sagte Qureshi in dem vorab aufgezeichneten Interview. „Wir wissen, dass sie lebenslang behandelt werden wird. Wie das Leben aussieht, wissen wir nicht. Und ich glaube nicht, dass irgendjemand zu diesem Zeitpunkt sagen kann, wie es aussehen wird, wie die Prognose ist.“

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