Mit freundlicher Genehmigung der Familie Pantier
- Ashley Pantier hat zwei Kinder mit spinaler Muskelatrophie, einer genetischen Erkrankung.
- Christopher, 4, benutzt Krücken und Zahnspangen, während Emily, 1, selbstständig geht.
- Dies ist Pantiers Geschichte, wie sie Kelly Burch erzählt wurde.
Dieser wie gesagt Essay basiert auf einem Gespräch mit Ashley Pantier. Es wurde für Länge und Klarheit bearbeitet.
Als mein Sohn Christopher vor fast fünf Jahren geboren wurde, hat er jeden Meilenstein erreicht, bis es Zeit war zu gehen. Als Christopher am Ende seines ersten Jahres nicht seine ersten Schritte machte, machte ich mir Sorgen; Als er 15 Monate alt war, machte ich mir noch mehr Sorgen.
Als er 18 Monate alt war, teilte unser Arzt meine Besorgnis. Er überwies uns an einen Physiotherapeuten. Aber als wir mit der Therapie begannen, ging es Christopher schlechter, nicht besser. Da wusste ich, dass etwas wirklich nicht stimmte.
Wir wurden an einen Kinderneurologen überwiesen, aber der Arzt konnte uns drei Monate lang nicht sehen. Ich war verzweifelt, also tat ich, was alle Mütter tun: Ich ging online, um Antworten zu finden. Da habe ich davon erfahren Genträger-Screeningein Test, der bestimmt, ob eine Person ein rezessives Gen trägt, das mit Erbkrankheiten wie Mukoviszidose und Muskeldystrophie verbunden ist.
Mein Geburtshelfer hat den Test für mich durchgeführt und meine Ergebnisse kamen schnell zurück. Da erfuhr ich, dass ich Trägerin von war spinale Muskelatrophieoder SMA, ein Zustand, von dem ich noch nie gehört hatte.
Als ich dieses Ergebnis hatte, sah der Kinderneurologe Christopher innerhalb von drei Tagen und diagnostizierte ihn sofort.
Eine lebensverändernde Behandlung
SMA verursacht den Verlust von Nerven, die die Muskelbewegung steuern. Manche Kinder mit SMA können weder essen noch atmen. Andere, wie Christopher, haben in erster Linie ihre Bewegung beeinträchtigt.
SMA ist fortschreitend, aber es gibt Behandlungen, die das Fortschreiten stoppen. Christopher war 20 Monate, als er diagnostiziert wurde, und 21 Monate, als er mit der Behandlung begann. Er hörte sofort auf, sich zu verschlechtern. Dann begann er mit einigen Verbesserungen: Er kann jetzt mit Orthesen und Krücken gehen und kann etwas Gewicht auf seinen Beinen tragen.
Dank der Medikamente werden Christophers Symptome nicht schlimmer. Aber wenn er früher diagnostiziert worden wäre, hätte er vielleicht selbstständig gehen können. Andererseits hätten sich seine Komplikationen verschlimmern können, wenn ich drei Monate auf seinen ersten Termin gewartet hätte.
Ein Fahrplan für die Pflege
Ich war 26 und gesund, als ich mit Christopher schwanger war. Mein Arzt sprach mich auf Vorsorgeuntersuchungen an, aber ich lehnte ab, weil ich wusste, dass ich die Schwangerschaft auf keinen Fall abbrechen wollte.
Damals war mir noch nicht klar, dass Vorsorgeuntersuchungen ein Instrument sind: Sie geben Ihnen einen Fahrplan, um Ihrem Kind die bestmögliche Betreuung zukommen zu lassen.
Das wollte ich gleich mit eigenen Augen sehen. Als meine Tochter Emily vor zwei Jahren geboren wurde, wurde sie im Alter von nur 3 Tagen auf SMA getestet, da wir wussten, dass mein Mann und ich beide das Gen für die Krankheit trugen. Emily wurde im Alter von 5 Tagen diagnostiziert und begann mit der Behandlung nach nur 5 Wochen.
Da Emily früher Zugang zu einer Behandlung hatte, war sie weniger von SMA betroffen als Christopher. Sie schießt wie eine Kugel durch das Haus, ein Bündel schneller Kleinkindenergie, das wir bei unserem Sohn nie erleben durften.
Ich wünschte, mehr Eltern würden ein Screening auf genetische Träger in Betracht ziehen
Der Gedanke an die Dinge, die während der Schwangerschaft schief gehen können, ist erschreckend. Aber ich wünschte, mehr Eltern würden ein Screening auf genetische Träger in Betracht ziehen. Über einer von vier Personen sind Träger seltener genetischer Krankheiten. Normalerweise, wie in meinem Fall, gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung, bis es eine gibt.
Das Screening auf genetische Träger ist nicht invasiv und gibt Ihnen die Informationen, die Sie benötigen, um die besten Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen – Informationen, auf die ich gerne früher Zugriff hätte.